Απόφαση 978/2017 - ΦΕΚ 4875/Β/29-12-2017

ΠΛΗΡΕΣ ΚΕΙΜΕΝΟ ΠΡΩΤΟΤΥΠΟΥ Φ.Ε.Κ.

Το παρακάτω κείμενο διατάξεων αποτελεί το αρχικό κείμενο των διατάξεων, όπως ήταν δημοσιευμένες στο Φ.Ε.Κ., οι οποίες έχουν τροποποιηθεί με μεταγενέστερες διατάξεις.

Απόφαση Αριθμ. 978/2017

ΦΕΚ 4875/Β/29-12-2017

Κριτήρια διενέργειας Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης.

ΑΠΟΦΑΣΗ ΠΡΟΕΔΡΟΥ ΤΗΣ ΕΘΝΙΚΗΣ ΑΡΧΗΣ ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ

Έχοντας υπόψη:

1. Το άρθρο 10 του ν. 3305/2005.

2. Τα άρθρα 7 και 8 του Κώδικα Δεοντολογίας ΙΥΑ (ΦΕΚ Β΄ 293/7.2.2017).

3. Το άρθρο 20 παρ. 1 εδ. ιγ του ν. 3305/2005 σύμφωνα με το οποίο η Αρχή ΙΥΑ εκδίδει κανονιστικές Αποφάσεις για τη ρύθμιση ειδικών τεχνικών και λεπτομερειακών θεμάτων στα οποία αναφέρεται ο ν. 3305/2005, οι οποίες δημοσιεύονται στην Εφημερίδα της Κυβερνήσεως.

4. Το γεγονός ότι από την έκδοση της παρούσας απόφασης δεν προκαλείται δαπάνη σε βάρος του κρατικού προϋπολογισμού, αποφασίζει:

 

Άρθρο 1

Ορισμοί

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ - Preim­plan­tation Genetic Diagnosis PGD) πραγματοποιείται σε γονιμοποιημένα ωάρια που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση πριν τη μεταφορά τους για εμφύτευση στη μήτρα και έναρξη της κύησης. Αποτελεί διαγνωστική διαδικασία με σκοπό να διαπιστώσει εάν ένα γονιμοποιημένο ωάριο πάσχει από συγκεκριμένο μονογονιδιακό ή χρωμοσωμικό γενετικό νόσημα για το οποίο οι γονείς βρίσκονται σε κίνδυνο να το κληροδοτήσουν στους απογόνους τους.

 

Άρθρο 2

Ενδείξεις εφαρμογής

Α. Σε ζευγάρια με υπογονιμότητα εφόσον είναι ταυτόχρονα φορείς μονογονιδιακού νοσήματος [α) φυλοσύνδετα νοσήματα, π.χ. αιμορροφιλία, σύνδρομο εύθραυστου Χ, μυϊκές δυστροφίες κα, β) μονογονιδιακά νοσήματα, πχ κυστική ίνωση, β-μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, νόσος Tay - Sachs κα] ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Β. Ζευγάρια χωρίς υπογονιμότητα που είναι φορείς μονογονιδιακού νοσήματος ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας και που για λόγους ηθικούς ή θρησκευτικούς ή λόγω προβλημάτων υγείας της γυναίκας δεν επιθυμούν να προβούν σε διακοπή ήδη εγκατεστημένης κύησης εφόσον το έμβρυο διαπιστωθεί ότι πάσχει μετά από προγεννητικό έλεγχο στο 1° ή 2° τρίμηνο της κύησης.

Επειδή οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες των γονέων μπορεί να οδηγήσουν σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αφορούν όχι μόνο τα χρωμοσώματα που εμπλέκονται στη χρωμοσωμική ανακατάταξη τους αλλά οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα, στις περιπτώσεις Α και Β προτείνεται να γίνεται Προεμφυτευτική Γενετική Εξέταση.

Γ. Σε ζευγάρια με τρεις ή περισσότερες αποβολές πρώτου τριμήνου. Σε περίπτωση άγνωστης αιτιολογίας ή που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες των αποβληθέντων εμβρύων συνίσταται Προεμφυτευτική Γενετική Εξέταση.

Δ. Έλεγχος γονιμοποιημένων ωαρίων για νοσήματα όψιμης εμφάνισης όπως κληρονομικός καρκίνος

(π.χ. μεταλλάξεις για τα γονίδια BRCA1/2), η νόσος Huntington κ.α.

Ε. Έλεγχος για την επιλογή γονιμοποιημένων ωαρίων που είναι ελεύθερα του γενετικού νοσήματος της οικογένειας και ταυτόχρονα ιστοσυμβατά με ήδη πάσχον παιδί έτσι ώστε ο/η αδελφός/ή του πάσχοντος που θα γεννηθεί να αποτελέσει δότη για μεταμόσχευση βλαστικών πλακουντικών κυττάρων ή μυελού στο πάσχον παιδί της οικογένειας.

 

Άρθρο 3

Ενημέρωση και συναίνεση

1. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση διενεργείται κατόπιν έγγραφης συναίνεσης των ενδιαφερόμενων προσώπων κατά τους όρους των άρθρων 1456 ΑΚ και 5 ν. 3305/2005, και προηγούμενη άδεια της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.

2. Πριν την εφαρμογή της μεθόδου είναι υποχρεωτική η ενημέρωση των ενδιαφερομένων προσώπων και η παροχή Γενετικής Συμβουλευτικής.

 

Άρθρο 4

Εργαστήρια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ)

1 .Τα εργαστήρια ΠΓΔ στεγάζονται σε ανεξάρτητους χώρους εντός Μ.Ι.Υ.Α. ή λειτουργούν εκτός της Μ.Ι.Υ.Α. και συνεργάζονται επιστημονικά μαζί της. Τα εργαστήρια λειτουργούν με άδεια της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, η οποία ελέγχει αν πληρούνται οι νόμιμες προϋποθέσεις.

2. Τα εργαστήρια ΠΓΔ λειτουργούν με υψηλά πρότυπα ποιότητας και διαδικασίες ελέγχου ποιότητας όπως ορίζονται από διεθνείς οργανισμούς, τις κατευθυντήριες οδηγίες και πρωτόκολλα διεθνών και επιστημονικών εταιρειών, τους κανόνες της ΕΕ και τις αποφάσεις της Ε.Α.Ι.Υ.Α.

3. Τα εργαστήρια ΠΓΔ εφαρμόζουν σύστημα ποιότητας και το επικαιροποιούν. Η πιστοποίηση γίνεται με βάση το πρότυπο ISO 15189 εντός διετίας από την αδειοδότηση του εργαστηρίου. Την πιστοποίηση διενεργούν οι διαπιστευμένοι από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης φορείς.

 

Άρθρο 5

Κτηριακές εγκαταστάσεις και περιβαλλοντικές συνθήκες

1. Οι χώροι των εργαστηρίων ΠΓΔ είναι κατάλληλα διαμορφωμένοι ώστε να διευκολύνεται η εκτέλεση της εργασίας και να διασφαλίζεται η ποιότητα των παρεχόμενων υπηρεσιών, η υγεία και η ασφάλεια του προσωπικού, των ασθενών και των επισκεπτών.

2. Οι χώροι των εργαστηρίων ΠΓΔ πρέπει να πληρούν τις εξής προϋποθέσεις:

Α. να περιλαμβάνουν τις πηγές ενέργειας, φωτισμού, αερισμού, το θόρυβο, το νερό, τη διάθεση των αποβλήτων και των περιβαλλοντικών συνθηκών

Β. να περιέχουν συσκευές ασφαλείας για έκτακτη ανάγκη, συστήματα ενδοεπικοινωνίας και συναγερμού για ψυκτικούς θαλάμους και καταψύκτες.

Γ. να εξασφαλίζουν την ελεγχόμενη πρόσβαση στα συστήματα που επηρεάζουν την ποιότητα των εξετάσεων, την ασφάλεια, τις ιατρικές πληροφορίες και τα δείγματα των ασθενών

3. Οι χώροι αποθήκευσης και οι συνθήκες φύλαξης θα πρέπει να πληρούν τις εξής προϋποθέσεις:

Α. να εξασφαλίζουν την ακεραιότητα των κλινικών δειγμάτων, των αντιδραστηρίων και των αναλώσιμων υλικών, ώστε να αποφεύγεται η επιμόλυνση.

Β. να εξασφαλίζεται η διάθεση των επικίνδυνων αποβλήτων, όπως ορίζεται από τις ισχύουσες διατάξεις.

3. Τα εργαστηριακά τμήματα πρέπει να είναι διαχωρισμένα ανάλογα με τις δραστηριότητες τους. Ειδικότερα πρέπει να εξασφαλίζεται ο διαχωρισμός των προ και με μετά την PCR διαδικασιών ώστε ο χειρισμός του αρχικού γενετικού υλικού πριν την ενίσχυση να γίνεται σε ανεξάρτητο χώρο και η αντίδραση PCR, καθώς και τα υπόλοιπα στάδια της διάγνωσης να γίνεται σε άλλο χώρο του εργαστηρίου. Επιπλέον, ο αρχικός χειρισμός των δειγμάτων πρέπει να γίνεται σε θάλαμο νηματικής ροής. Η ροή εργασίας πρέπει να είναι μονόδρομη ώστε να αποφεύγεται η επαφή των ενισχυμένων προϊόντων με το χώρο πριν την ενίσχυση. Ο κάθε χώρος πρέπει να διαθέτει τα απαραίτητα αναλώσιμα υλικά για τις αντιδράσεις που πραγματοποιούνται σε αυτόν και τα αναλώσιμα προ της ενίσχυσης πρέπει να φυλάσσονται μακριά από οποιαδήποτε άλλη πηγή DNA.

4. Οι διαδικασίες πρέπει να πραγματοποιούνται κατά την ορθή εργαστηριακή πρακτική όσον αφορά τις διαδικασίες ανάλυσης των δειγμάτων, την ασφαλή χρήση του εξοπλισμού, τη χρήση των μέσων ατομικής προστασίας (εργαστηριακά ενδύματα, γάντια, γυαλιά κλπ), την ασφαλή χρήση χημικών ουσιών και αντιδραστηρίων καθώς και την εφαρμογή των προγραμμάτων απολύμανσης και αποστείρωσης με την ολοκλήρωση του κύκλου εργασίας στο τέλος της ημέρας και της εβδομάδας.

 

Άρθρο 6

Στελέχωση των εργαστηρίων ΠΓΔ

Τα εργαστήρια ΠΓΔ απασχολούν επαρκές προσωπικό για την κάλυψη των αναγκών των παρεχόμενων υπηρεσιών.

 

Άρθρο 7

Προσόντα - Αρμοδιότητες και Ευθύνη Προσωπικού

1.Η ΠΓΔ πραγματοποιείται από ομάδα τουλάχιστον τριών επιστημόνων βιοϊατρικών επιστημών. Ένα άτομο είναι υπεύθυνο για τον συντονισμό της διαδικασίας, την επικοινωνία με το ζευγάρι και τη Μ.Ι.Υ.Α. που πραγματοποιεί τη βιοψία και δυο εξειδικευμένοι επιστήμονες είναι υπεύθυνοι για την εκτέλεση όλων των εργαστηριακών μεθόδων.

2. Οι επιστήμονες βιοϊοατρικών επιστημών έχουν τα ακόλουθα προσόντα:

Α. Πανεπιστημιακό τίτλο σπουδών στα γνωστικά πεδία ιατρικής, βιολογίας και των συναφών επιστημών ή γενετικής - μοριακής βιολογίας

Β. Συνεχιζόμενη εκπαίδευση και κατάρτιση στην εφαρμογή της ΠΓΔ που αποδεικνύεται από την κατοχή διδακτορικής διατριβής ή μεταπτυχιακού διπλώματος

Γ. Τουλάχιστον διετή εμπειρία σε εξειδικευμένα στην ΠΓΔ κέντρα στην Ελλάδα ή το εξωτερικό στη μεθοδολογία που χρησιμοποιεί το εργαστήριο και στην εφαρμογή ΠΓΔ που αφορά τη γενετική διάγνωση σε δείγματα ενός μόνο κυττάρου (single cell diagnosis).

3. Ο υπεύθυνος του εργαστηρίου θα πρέπει επιπλέον να διαθέτει ερευνητική δραστηριότητα αποδεικνυόμενη με επιστημονικές εργασίες - ανακοινώσεις στο γνωστικό πεδίο της ΠΓΔ.

4. Το πάσης φύσεως προσωπικό πρέπει να έχει παρακολουθήσει προγράμματα κατάρτισης όσον αφορά τις Τυποποιημένες Διαδικασίες Λειτουργίας (ΤΔΛ), τις μεθόδους ανάλυσης, τη λειτουργία οργάνων, την καταγραφή δειγμάτων, την προστασία προσωπικών δεδομένων, τα μέτρα ασφαλείας, την διασφάλιση ποιότητας και την αρχειοθέτηση και διαχείριση παραπόνων.

Η αποτελεσματικότητα της συνεχιζόμενης εκπαίδευσης επανεξετάζεται και ανανεώνεται περιοδικά.

 

Άρθρο 8

Εξοπλισμός εργαστηρίων ΠΓΔ

1. Το εργαστήριο διαθέτει τον κατάλληλο εξοπλισμό, σε συσκευές και όργανα, αναλώσιμα υλικά, αντιδραστήρια, λογισμικό ηλεκτρονικών υπολογιστών που απαιτούνται για την παροχή των υπηρεσιών και τη διασφάλιση της ποιότητας των αποτελεσμάτων των εξετάσεων.

2. Ο χειρισμός του εργαστηριακού εξοπλισμού διενεργείται από εκπαιδευμένο και εξουσιοδοτημένο προσωπικό. Το εργαστήριο εφαρμόζει τυποποιημένες διαδικασίες για τον ασφαλή χειρισμό, τη μεταφορά, την αποθήκευση και τη χρήση του εξοπλισμού.

3. Το εργαστήριο εφαρμόζει τεκμηριωμένη διαδικασία για τον έλεγχο ορθής λειτουργίας, τη βαθμονόμηση και την ιχνηλασιμότητα των μετρικών στοιχείων του εξοπλισμού.

4. Το εργαστήριο εφαρμόζει τεκμηριωμένο πρόγραμμα συντήρησης και επισκευής εξοπλισμού, και διατηρεί αρχεία για κάθε στοιχείο του εξοπλισμού που συμβάλλει στην απόδοση των εξετάσεων. Ένα πρόσωπο αναφοράς είναι υπεύθυνο για θέματα τεχνολογίας, επίβλεψης και επικοινωνίας σε περίπτωση δυσλειτουργίας.

5. Το εργαστήριο διαθέτει τεκμηριωμένη διαδικασία για την παραλαβή, αποθήκευση, απογραφή των αντιδραστηρίων και αναλώσιμων υλικών, καθώς και οδηγίες χρήσης αυτών. Επιπλέον, διαθέτει σύστημα καταγραφής ανεπιθύμητων συμβάντων και ατυχημάτων καθώς και κάθε άλλη διαδικασία που συμβάλλει στην απόδοση των εξετάσεων.

6. Σε περίπτωση αστοχίας του εξοπλισμού, το εργαστήριο διαθέτει εναλλακτικές διαδικασίες όπως back-up για το λογισμικό ηλεκτρονικών υπολογιστών και συμβάσεις παροχής υπηρεσιών για την έγκαιρη επισκευή ή αντικατάσταση ή εξωτερική ανάθεση των

εξετάσεων.

 

Άρθρο 9

Μεταφορά γεννητικού υλικού για διενέργεια ΠΓΔ

1. Οι Μ.Ι.Υ.Α. και τα εργαστήρια ΠΓΔ συνάπτουν σύμβαση για τη διενέργεια ΠΓΔ με την οποία καθορίζεται κάθε σχετική λεπτομέρεια όσον αφορά τη μεταφορά των δειγμάτων, ιδίως την εφαρμογή ενός εργαστηριακού πρωτοκόλλου που αφορά τη συλλογή, προετοιμασία και αποστολή των δειγμάτων και τον

ορισμό υπευθύνου για όλα τα στάδια της διαδικασίας μεταφοράς.

2.Το εργαστήριο Π.Γ.Δ. επικυρώνει τα πρωτόκολλα που χρησιμοποιούνται για το χρόνο μεταφοράς και εξασφαλίζει ότι η διαδικασία και το υλικό μεταφοράς των δειγμάτων δεν θέτει σε κίνδυνο την κυτταρική μορφολογία ή την ακεραιότητα του DNA.

3. Οι Μ.Ι.Υ.Α. αναθέτουν σε εξειδικευμένο εμβρυολόγο την εκτέλεση της βιοψίας, της προετοιμασίας του υλικού βιοψίας και την προετοιμασία για αποστολή των δειγμάτων στο κέντρο Π.Γ.Δ.

4. Οι Μ.Ι.Υ.Α και τα εργαστήρια Π.Γ.Δ εφαρμόζουν σύστημα καταγραφής για τη συλλογή και μελέτη των στοιχείων της ΠΓΔ, και την μετέπειτα παρακολούθηση των παιδιών που γεννιούνται μετά από Π.Γ.Δ. Για την συλλογή και καταγραφή των στοιχείων ορίζεται υπεύθυνος τόσο στη Μ.Ι.Υ.Α όσο και στο εργαστήριο ΠΓΔ.

 

Άρθρο 10

Εργαστήριο Εμβρυολογίας Μ.Ι.Υ.Α.

1. Η Μ.Ι.Υ.Α. που προσφέρει υπηρεσίες Π.Γ.Δ. συνεργάζεται επιστημονικά με αδειοδοτημένο για Π.Γ.Δ. εργαστήριο. Διαθέτει τον απαραίτητο εξοπλισμό και το κατάλληλα εκπαιδευμένο προσωπικό για τη βιοψία πολικού σωματίου και τα έμβρυα της τρίτης η πέμπτης ημέρας μετά τη γονιμοποίηση.

2. Η βιοψία πραγματοποιείται σε ξεχωριστό χώρο προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος επιμόλυνσης. Τα αντιδραστήρια παρασκευάζονται σε ξεχωριστό θάλαμο νηματικής ροής, περνάνε από υπεριώδη ακτινοβολία πριν και μετά από κάθε νέα χρήση και ο καθαρισμός

του χώρου γίνεται τακτικά με διαλύματα απολύμανσης του DNA.

3. Το προσωπικό που ασχολείται με τη βιοψία διαθέτει πτυχίο βιοϊατρικών επιστημών και αποδεδειγμένη εκπαίδευση και απασχόληση στη βιοψία των εμβρύων, η οποία τεκμηριώνεται από την κατοχή διδακτορικής διατριβής η μεταπτυχιακού διπλώματος που έχουν εκπονηθεί στην Ελλάδα η το εξωτερικό.

 

Αθήνα, 22 Δεκεμβρίου 2017